Gallensäuresynthese Störungen

importan; Es ist möglich, dass der Haupt Titel des Berichts Gallensäuresynthese-Störungen ist nicht der Name, den Sie erwartet. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Unordnung Unterteilung (en) in diesem Bericht behandelten.

Summar; Gallensäuresynthese Störungen (BASDs) sind eine Gruppe von seltenen Stoffwechselstörungen durch Defekte in der Schaffung (Synthese) von Gallensäuren aus. Gallensäuren sind chemische Verbindungen, die in der Leber, die mehrere Rollen im Körper einschließlich der Strömung und die Ausscheidung von Galle zu fördern und in der intestinalen Absorption von Fett und fettlöslichen Vitaminen zu unterstützen. Gallensäuren werden aus Cholesterin gebildet und daher Synthese Gallensäure dient als Hauptpfad in den Abbau und die Beseitigung von Cholesterin aus dem Körper (Cholesterinabbau). Der Fehler zu produzieren normale oder funktionelle Gallensäuren führt zu der Anhäufung von abnormal Gallensäuren und andere Substanzen, die normale abgebaut werden würde (Intermediär Metaboliten) innerhalb des Körpers. Die sich ergebende Ansammlung von abnormalen Gallensäuren, intermediäre Metaboliten und Cholesterin im Körper können bestimmte Organsysteme beschädigen. Das Hauptsymptom der meisten (aber nicht alle) BASDs ist Unterbrechung oder Unterdrückung des Flusses von Galle aus der Leber (Cholestase) und fettlösliche Vitamin-Malabsorption. Zusätzliche Symptome wie progressive neurologische Erkrankung in bestimmten Fällen entwickeln und in Abwesenheit von Lebererkrankungen auftreten können. In vielen Fällen sind vorhanden Symptome oder Anzeichen bei der Geburt oder während der Neugeborenenperiode. Wenn sie unbehandelt, Fortschritte bei der schwereren Formen dieser Erkrankungen kann schließlich lebensbedrohliche Komplikationen wie Vernarbung der Leber (Zirrhose) und Leberversagen verursachen. Viele dieser Erkrankungen erfolgreich durch Ersetzen der fehlenden Gallensäuren (Gallensäure-Ersatz-Therapie) behandelt werden kann. BASDs durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht werden, sind die meisten dieser Mutationen als autosomal-rezessiv vererbt; Introductio; Störungen der Gallensäuresynthese allgemein klassifiziert als primär oder sekundär sein können. Primäre BASDs umfassen angeborene Mängel an Enzymen, die für etwa chemische Reaktionen zu bringen (katalysierende) notwendig, die beiden Hauptgallensäuren wie Cholsäure und Chenodesoxycholsäure bekannt zu synthetisieren. Sekundäre Störungen umfassen Störungen, die in den Transport von Gallensäuren, wie beispielsweise niedrige Gamma-GT familial intrahepatischen Cholestase und MDR3-Mangel (zusammen bekannt als primäre familial intrahepatischen Cholestase) beteiligt sind, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, die die Zufuhr von Cholesterin im beeinträchtigt Körper und Zellweger-Spektrum-Störungen, die als peroxisomale Störungen eingestuft werden, sind aber in Gallensäuresynthese als auch beteiligt. Dieser Bericht bezieht sich nur auf bestimmte primäre Synthesestörungen Gallensäure. NORD verfügt über individuelle Berichte über die Sekundärtypen. Für weitere Informationen wählen Sie die spezifische Erkrankung Namen als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.

CLIMB (Kinder mit erblichen Stoffwechselerkrankungen Leben; Climb Buildin; 176 Nantwich Roa, Crewe, CW2 6B, Vereinigtes K; Tel: 440845241217, Fax: 440845241217; E-Mail: enquiries@climb.u; Internet: http: //www.CLIMB. u; NIH / National Institute of Neurological Disorders und Strok; PO Box 580, Bethesda, MD 2082, Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Genetische und Seltene Krankheiten (GARD) Informationen Cente, PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492 ; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Kindheit Liver Disease Research and Education networ; c / o Joan M. Hines, Forschung Administrato; Kinderkrankenhaus Colorad; 13123 E 16. Ave. B29; Aurora, CO 8004, Tel: (720) 777-259; Fax: (720) 777-735; E-Mail: joan .hines @ childrenscolorad; Internet: http: //www.childrennetwor; Rat für Gallensäure-Mangelkrankheit, 8 Hitching Post Plac, Rockville, MD 2085, Tel: (301) 230-010; Fax: (301) 230-140; E-Mail: info @ bileaci; Internet: http: //www.bileacid

Dies ist ein Auszug aus einem Bericht der National Organization for Rare Disorders (NORD). Eine Kopie des vollständigen Berichts kann kostenlos von der NORD-Webseite für registrierte Benutzer heruntergeladen werden. Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen Literatur. Für eine Volltextversion dieses Thema gehen, zu www.rarediseases und klicken Sie auf der Seltenen Krankheit Datenbank unter “Rare Disease Information”.

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt. NORD empfiehlt, dass die Betroffenen den Rat oder Rat ihrer eigenen persönlichen Ärzte suchen.

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Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, kontaktieren Sie bitte die National Organization for Rare Disorders bei P. O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, Telefon (203) 744-0100, Website www.rarediseases oder E-Mail-Waise @ rarediseases

Zuletzt aktualisiert: 2/25/201; Copyright 2014 National Organization for Rare Disorders, Inc.

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Gallensäuresynthese Defekt; BASD

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